دوران بارداری با مجموعه‌ای از بررسی‌ها و آزمایش‌ها همراه است که هرکدام در زمان مشخصی انجام می‌شوند. یکی از مهم‌ترین این بررسی‌ها، غربالگری سه ماه اول بارداری است که با هدف بررسی احتمال برخی اختلالات کروموزومی جنین انجام می‌شود. غربالگری سه ماهه اول معمولا ترکیبی از سونوگرافی NT و آزمایش خون است. در این ارزیابی، اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین، نتایج آزمایش‌های خونی و برخی اطلاعات مربوط به مادر و بارداری در کنار یکدیگر بررسی می‌شوند تا میزان احتمال برخی اختلالات کروموزومی، از جمله سندرم داون، تریزومی ۱۸ و تریزومی ۱۳ و برخی ناهنجاری های ژنتیکی جنین مشخص شود.
در صورت نیاز به اطلاعات بیشتر درباره سونوگرافی NT، به سونوگرافی NT؛ غربالگری سه‌ماهه اول بارداری مراجعه کنید.
در ادامه، زمان انجام غربالگری، اجزای آن، نحوه گزارش نتیجه و اقدامات احتمالی پس از یک نتیجه با ریسک بالاتر را بررسی می‌کنیم.
غربالگری سه‌ماهه ی اول یعنی چه؟
برای مراقبت های ماه به ماه در دوران بارداری، غربالگری سه ماه اول یکی از مهم ترین آزمایش هایی است برای اطمینان از سلامت جنین انجام می شود. این تست، یک ارزیابی احتمال محور است که برای تشخیص احتمالی بیماری و اختلال کروموزومی جنین انجام می‌شود. هدف آن این است که با استفاده از اطلاعات سونوگرافی و آزمایش خون، احتمال وجود برخی اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین برآورد و در فاصله هفته 11 تا 13 انجام می شود. در غربالگری سه ماهه اول، معمولا با توجه به نتایج آزمایش های زیر ارزیابی انجام می شود:
- اندازه‌گیری ضخامت پشت گردن جنین یا NT
- آزمایش‌های خونی شامل PAPP-A و free β-hCG
- اطلاعاتی از جمله سن مادر و سابقه بارداری های پیشین
ترکیب این اطلاعات می‌تواند احتمال ابتلای جنین به تریزومی ۲۱ (سندرم داون)، تریزومی ۱۸ (سندرم ادواردز) و تریزومی ۱۳ (سندرم پاتو) را برآورد کند.
غربالگری سه ماهه ی اول چه زمانی انجام می‌شود؟
زمان انجام غربالگری اهمیت زیادی دارد، زیرا اندازه‌گیری NT و تفسیر نتایج آزمایش خون باید در محدوده مشخصی از بارداری انجام شود. غربالگری سه ماهه اول معمولا در محدوده هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری انجام می‌شود. در بسیاری از پروتکل‌ها، محدوده دقیق انجام سونوگرافی NT حدود ۱۱ هفته و ۲ روز تا ۱۴ هفته و ۱ روز در نظر گرفته می‌شود. بهتر است زمان انجام سونوگرافی و آزمایش خون طوری برنامه‌ریزی شود که هر دو در بازه مناسب و نزدیک به هم قرار داشته باشند.
در صورتی که انجام غربالگری ترکیبی در این بازه امکان‌پذیر نباشد، بسته به سن بارداری و شرایط فرد ممکن است روش‌های دیگری برای ارزیابی احتمال اختلالات کروموزومی پیشنهاد شود. نوع بررسی جایگزین باید توسط پزشک و بر اساس شرایط بارداری تعیین شود.
اجزای غربالگری (سونوگرافی NT + آزمایش خون)
غربالگری سه ماهه اول از دو بخش اصلی تشکیل می‌شود: سونوگرافی NT و آزمایش خون مادر. نتیجه نهایی با ترکیب اطلاعات این دو بخش و سایر عوامل مؤثر محاسبه می‌شود.
سونوگرافی NT چیست؟
NT مخفف Nuchal Translucency و به معنای تجمع مایع در ناحیه پشت گردن جنین است که در سونوگرافی اندازه‌گیری می‌شود. اندازه NT یکی از اطلاعات مورد استفاده در غربالگری سه‌ماهه اول است. افزایش NT می‌تواند با افزایش احتمال برخی اختلالات کروموزومی یا بعضی مشکلات ساختاری همراه باشد، اما به‌تنهایی به معنای وجود بیماری در جنین نیست و باید در کنار سایر یافته‌ها تفسیر شود.
آزمایش PAPP-A و بتا hCG
بخش دیگر غربالگری، آزمایش خون مادر است. در آزمایش غربالگری سه‌ماهه اول، دو شاخص مهم یعنی PAPP-A و free β-hCG اندازه‌گیری می‌شوند.
PAPP-A یا Pregnancy-Associated Plasma Protein-A یکی از پروتئین‌هایی است که در دوران بارداری مورد بررسی قرار می‌گیرد.
β-hCG نیز یکی از هورمون‌های مرتبط با بارداری است. مقادیر این شاخص‌ها در کنار اندازه‌گیری NT و سایر اطلاعات مورد نیاز، در محاسبه ریسک نهایی مورد استفاده قرار می‌گیرند.
بنابراین، آزمایش PAPP-A و بتا hCG به‌تنهایی نتیجه نهایی غربالگری را مشخص نمی‌کند و باید همراه با سایر اطلاعات مورد نیاز تفسیر شود.
آمادگی قبل از انجام غربالگری سه ماهه اول
آمادگی موردنیاز برای غربالگری به نوع آزمایش و سونوگرافی و همچنین دستور مرکز انجام دهنده بستگی دارد. پیش از مراجعه، بهتر است موارد زیر در نظر گرفته شود:
- سن دقیق بارداری مشخص باشد.
- نتیجه سونوگرافی‌های قبلی همراه بیمار باشد.
- در صورت وجود سابقه بیماری، بارداری قبلی یا مشکلات ژنتیکی در خانواده، پزشک در جریان آن قرار گیرد.
- در صورت انجام آزمایش خون، دستورالعمل آزمایشگاه درباره نیاز یا عدم نیاز به ناشتایی رعایت شود.
- زمان انجام آزمایش خون و سونوگرافی با توجه به سن مادر هماهنگ شود.
در برخی مراکز ممکن است برای انجام سونوگرافی NT توصیه‌هایی مانند پر بودن نسبی مثانه مطرح شود؛ بنابراین بهتر است دستور مرکز یا پزشک انجام‌دهنده قبل از مراجعه بررسی شود.
جواب غربالگری چگونه گزارش می‌شود؟
نتیجه غربالگری به‌صورت احتمال یا ریسک گزارش می‌شود، نه به شکل تشخیص قطعی. نتیجه ممکن است به‌صورت یک نسبت مانند «۱ در ۲۵۰» یا «۱ در ۱۰۰۰» گزارش شود. این عدد بیانگر احتمال برآوردشده بر اساس اطلاعات واردشده در محاسبه غربالگری است. در برخی سیستم‌ها، نتیجه در دو گروه کلی «ریسک پایین‌تر» و «ریسک بالاتر» گزارش می‌شود و آستانه مورد استفاده می‌تواند بر اساس پروتکل مرکز یا برنامه غربالگری متفاوت باشد. بنابراین جواب غربالگری سه‌ماهه‌ی اول باید در کنار سن بارداری، یافته‌های سونوگرافی، نتایج آزمایش خون و سایر اطلاعات مربوط به مادر تفسیر می شود.
غربالگری تشخیص قطعی نیست
یکی از مهم‌ترین نکات درباره غربالگری سه ماه اول این است که غربالگری با آزمایش تشخیصی تفاوت دارد. آزمایش غربالگری احتمال وجود یک اختلال را ارزیابی می‌کند، در حالی که آزمایش‌های تشخیصی برای بررسی دقیق‌تر و تأیید یا رد برخی اختلالات به کار می‌روند. به همین دلیل، اگر نتیجه غربالگری احتمال بالاتری را برای ناهنجاری جنین نشان دهد، بررسی های تکمیلی برای تشخیص دقیق تر در نظر گرفته می شود.
قدم بعدی اگر ریسک بارداری بالا بود
اگر نتیجه غربالگری سه‌ماهه اول نشان‌دهنده ریسک بالاتر باشد، نباید نتیجه به‌عنوان تشخیص قطعی تلقی شود. در چنین شرایطی، بررسی دقیق‌تر نتیجه و انتخاب قدم بعدی اهمیت دارد. پزشک ممکن است با توجه به نتیجه غربالگری، سن بارداری، یافته‌های سونوگرافی و شرایط مادر، یکی از گزینه‌های زیر را مطرح کند:
بررسی‌های تکمیلی
در برخی شرایط ممکن است انجام سونوگرافی‌های تخصصی‌تر یا بررسی‌های تکمیلی برای ارزیابی دقیق‌تر وضعیت جنین توصیه شود.
NIPT
آزمایش‌های غربالگری غیرتهاجمی مبتنی بر DNA جنینی موجود در خون مادر نیز می‌توانند در برخی شرایط به‌عنوان یک گزینه غربالگری با دقت بالاتر برای برخی تریزومی‌ها مطرح شوند. انتخاب این روش باید با توجه به شرایط فرد و نظر پزشک انجام شود.
تست CVS
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS یکی از روش‌های تشخیصی دوران بارداری است که می‌تواند برای بررسی برخی اختلالات کروموزومی و ژنتیکی مورد استفاده قرار گیرد. اگر نیاز به بررسی بیشتر درباره این روش وجود داشته باشد، اطلاعات تکمیلی در صفحه تست CVS قابل مطالعه است.
آمنیوسنتز
آمنیوسنتز نیز یک روش تشخیصی است که در آن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک برای بررسی‌های ژنتیکی و کروموزومی مورد آزمایش قرار می‌گیرد. انتخاب بین این روش‌ها برای همه افراد یکسان نیست و به نتیجه غربالگری، یافته‌های سونوگرافی، سابقه پزشکی و ژنتیکی و شرایط بارداری بستگی دارد. برای آشنایی بیشتر می‌توان به صفحه آزمایش آمنیوسنتز مراجعه کرد.
در صورت نیاز به اطلاعات بیشتر درباره ریسک غربالگری، مقاله ریسک بالای غرباگری را مطالعه کنید.
غربالگری‌های دوران بارداری بخشی از فرایند مراقبت و ارزیابی سلامت مادر و جنین هستند. دکتر فروهر دارابی با تخصص زنان و زایمان و فلوشیپ طب مادر و جنین (پریناتولوژی)، در زمینه مراقبت‌های تخصصی دوران بارداری فعالیت دارند. اطلاعات بیشتر درباره سوابق و زمینه‌های فعالیت ایشان در سایت دکتر فروهر دارابی ارائه شده است.
اگر درباره نتیجه غربالگری، سونوگرافی NT یا ادامه بررسی‌های دوران بارداری نیاز به مشاوره تخصصی دارید، می‌توانید برای بررسی شرایط خود و تعیین زمان مراجعه، از طریق صفحه نوبت دهی اقدام کنید.
بدون دیدگاه